[发明专利]卵子供体妊娠中胎儿非整倍性的无创检测有效
| 申请号： | 201811169056.4 | 申请日： | 2013-12-17 |
| 公开（公告）号： | CN109243536B | 公开（公告）日： | 2021-12-10 |
| 发明（设计）人： | 阿诺德·奥利芬特;埃里克·王;克雷格·斯特鲁布尔 | 申请（专利权）人： | 豪夫迈·罗氏有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/00;C12Q1/6809;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 王玮玮;郑霞 |
| 地址： | 瑞士*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本申请涉及卵子供体妊娠中胎儿非整倍性的无创检测。本发明提供了用于确定来自具有卵子供体妊娠的妊娠女性的母体样品中的无细胞DNA的胎儿贡献百分比的测定系统和方法。还提供了利用样品中的确定的胎儿无细胞DNA百分比来确定母体样品中胎儿非整倍性的存在或不存在的统计可能性的测定系统和方法。 | ||
| 搜索关键词： | 卵子 供体 妊娠 胎儿 非整倍性 检测 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测具有卵子供体妊娠的妊娠女性中胎儿非整倍性的存在或不存在的方法，所述方法包括：询问来自含有母体无细胞DNA和胎儿无细胞DNA的母体样品的第一染色体的10个或更多个核酸区域，其中所述母体样品来自所述妊娠女性；平均至少100次检测来自所述第一染色体的所询问的核酸区域；测量来自所述第一染色体的所述核酸区域的等位基因的相对频率；询问来自所述母体样品的第二染色体的10个或更多个选择的核酸区域；平均至少100次检测来自所述第二染色体的所询问的核酸区域；测量来自所述第二染色体的所述核酸区域的等位基因的相对频率；通过定量卵子供体提供信息的基因座来计算所述母体样品中的胎儿无细胞DNA百分比，其中所述卵子供体提供信息的基因座为具有以下等位基因模式的核酸区域：怀孕母本是纯合的且胎儿是杂合的、怀孕母本是杂合的且胎儿是纯合的、或怀孕母本对于一个等位基因是纯合的且胎儿对于不同的等位基因是纯合的；测量来自所述第一染色体的核酸区域的相对频率和来自所述第二染色体的核酸区域的相对频率；鉴于使用所述母体样品中胎儿无细胞DNA百分比的第一非整倍性染色体或第二非整倍性染色体的预期的统计学存在，利用来自所述第一染色体的核酸区域的相对频率和来自所述第二染色体的核酸区域的相对频率提供胎儿非整倍性的存在或不存在的统计可能性。
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