[发明专利]SMN2基因多拷贝数的检测方法在审

专利信息
申请号: 201811229475.2 申请日: 2018-10-22
公开(公告)号: CN109280703A 公开(公告)日: 2019-01-29
发明(设计)人: 杨芳梅;黄希文;查帮玲;卢德景 申请(专利权)人: 合肥欧创基因生物科技有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6851
代理公司: 杭州裕阳联合专利代理有限公司 33289 代理人: 姚宇吉
地址: 230000 安徽省合肥市蜀山区*** 国省代码: 安徽;34
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摘要: 发明公开了一种SMN2基因多拷贝数的检测方法,包括如下步骤:步骤一,根据SMN2基因第6、7号内含子与SMN1基因第6、7号内含子上的差异碱基设计特异性扩增SMN2基因的引物;在特异性扩增SMN2基因的引物3’端倒数第三个碱基处引入错配碱基;针对SMN2基因设计特异性检测探针SMN2‑P,在探针的5’端和3’端做标记;针对RPP30基因设计特异性引物RPP30‑F\RPP30‑R和探针RPP30‑P,在探针的5’端和3’端做标记;步骤二,通过外周血提取标本DNA;步骤三,制备PCR反应体系,进行PCR程序;对标记进行采集,对拷贝数定量;本检测方法成本低,且检测出的拷贝数定量的准确性高。
搜索关键词: 探针 基因 检测 基因多拷贝 特异性扩增 基因设计 拷贝数 内含子 引物 特异性检测探针 特异性引物 错配碱基 标本DNA 碱基处 外周血 碱基 制备 倒数 采集 引入
【主权项】:
1.SMN2基因多拷贝数的检测方法,其特征在于,包括如下步骤:步骤一,比对SMN1和SMN2基因序列,确定两个基因之间的差异位点共有五个碱基差异,位于第6号内含子、第7号外显子、第7号内含子和第8号外显子上;根据SMN2基因第6、7号内含子与SMN1基因第6、7号内含子上的差异碱基设计特异性扩增SMN2基因的引物;在特异性扩增SMN2基因的引物3’端倒数第三个碱基处引入错配碱基;针对SMN2基因设计特异性检测探针SMN2‑P,在探针的5’端和3’端做标记;针对RPP30基因设计特异性引物RPP30‑F\RPP30‑R和探针RPP30‑P,在探针的5’端和3’端做标记;步骤二,通过外周血提取标本DNA;步骤三,制备PCR反应体系,进行PCR程序;PCR反应体系包括:补加去离子水至终体积为20~100μL。经过PCR程序后,再进行标记采集,对拷贝数定量。
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