[发明专利]一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法有效
| 申请号： | 201811394656.0 | 申请日： | 2018-11-20 |
| 公开（公告）号： | CN109545281B | 公开（公告）日： | 2023-06-20 |
| 发明（设计）人： | 刘港彪;杨帆;孙子奎 | 申请（专利权）人： | 南京派森诺基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/40 | 分类号： | G16B20/40;G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 上海天翔知识产权代理有限公司 31224 | 代理人： | 吕伴 |
| 地址： | 211800 江苏省南京市江北新区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法，其特征在于，包括多指标信息矩阵创建步骤，遗传模式判断步骤，结果信息整合步骤。本发明的分析方法不仅考虑具体的突变位点情况同时也结合个体的相关表型如性别、患病状态信息对变异位点有针对性的进行相应的遗传模式进行分析，通过多个指标综合进行分析，使得致病突变位点遗传模式判断更加准确。本发明的分析方法的流程对trio家系的突变遗传模式判断包括6类：常染性体显隐性遗传模式以及X‑linked显隐性遗传模式、复合杂合突变以及新生突变，判断种类全面。给出trio家系个体的多个指标信息。所有分析流程集成化，一键化操作可出结果，无需繁杂的操作步骤。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 二代 通量 trio 家系 遗传 突变 模式 分析 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)多指标信息矩阵创建步骤：考虑具体的突变位点情况同时也结合个体的相关表型如性别、患病状态信息，将这些信息构建成矩阵以便于对变异位点有针对性的进行相应的遗传模式进行分析；(2)遗传模式判断步骤：根据多指标信息矩阵对trio家系的突变遗传模式进行相应的判断，可判断的遗传模式包括：常染性体显隐性遗传模式、X‑linked显隐性遗传模式、复合杂合突变、新生突变；(3)结果信息整合步骤：trio家系个体的突变类型，突变频率，遗传模式，突变注释等多类信息，以便后续进一步的信息挖掘。
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