[发明专利]一种编码KANSL1基因突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201811444952.7 | 申请日： | 2018-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN109402131B | 公开（公告）日： | 2021-07-23 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;陈燕惠;宋光运;吴晶晶;刘小霞 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司;福建医科大学附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02;C07K14/47 |
| 代理公司： | 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) 35219 | 代理人： | 林祥翔;黄以琳 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种编码KANSL1基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.3031CT突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg1011*突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患Koolen‑de Vries综合征的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 kansl1 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种编码KANSL1基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO:1相比，所述核酸的基因序列具有c.3031C>T突变。
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