[发明专利]家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒在审
| 申请号： | 201811592789.9 | 申请日： | 2018-12-25 |
| 公开（公告）号： | CN109457027A | 公开（公告）日： | 2019-03-12 |
| 发明（设计）人： | 黄丽娟;罗俊 | 申请（专利权）人： | 上海星耀医学科技发展有限公司;上海复星长征医学科学有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海汉声知识产权代理有限公司 31236 | 代理人： | 封喜彦;胡晶 |
| 地址： | 201315 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种家族性高胆固醇血症基因检测用的试剂盒，该试剂盒包括同时检测LDLR基因SEQ 1中第207位变异位点、LDLR基因SEQ 2中第357位变异位点、PCSK9基因SEQ 3中第255位变异位点、LDLRAP1基因SEQ 4中第558位变异位点和APOB基因SEQ 5中第398位变异位点的特异性引物及二代测序检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过二代测序技术同时检测分析LDLR基因、PCSK9基因、LDLRAP1基因和APOB基因上的变异位点，可快速、低成本的在临床上辅助诊断FH患者。 | ||
| 搜索关键词： | 变异位点 基因 试剂盒 家族性高胆固醇血症 基因检测试剂盒 二代测序技术 特异性引物 测序检测 常规组件 辅助诊断 基因检测 检测分析 低成本 检测 | ||
【主权项】：
1.一种家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，该试剂盒包括：检测LDLR基因SEQ 1中第207位变异位点、LDLR基因SEQ 2中第357位变异位点、PCSK9基因SEQ 3中第255位变异位点、LDLRAP1基因SEQ 4中第558位变异位点和APOB基因SEQ 5中第398位变异位点的特异性引物对。
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