[发明专利]非整倍性无创产前筛查方法在审
| 申请号： | 201880015541.8 | 申请日： | 2018-01-10 |
| 公开（公告）号： | CN110770341A | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | C·罗兰;R·欧文;C·斯特罗姆;张克 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资有限责任公司 |
| 主分类号： | C12N15/09 | 分类号： | C12N15/09;G16B20/00;C12Q1/68;C04B20/04;G01N33/53;G06F17/18;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 11494 北京坤瑞律师事务所 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国新*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本公开文本提供了用于胎儿非整倍性的无创产前筛查(NIPS)的方法。本发明方法基于通过下一代测序(NGS)技术分析在孕妇循环中发现的游离胎儿DNA(cff DNA)。特别地，本发明方法分析母体样品中存在的不同的胎儿基因组片段的相对丰度，其中所述片段可以与胎儿基因组的特定染色体位置对齐。相对丰度信息指示与正常个体相比特定染色体在胎儿基因组中是否过度表示或表示不足，因此可用于检测胎儿非整倍性。另外，还提供了通过排除假阳性检测来增加NIPS的阳性预测值(PPV)的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 胎儿基因组 胎儿非整倍性 丰度 染色体位置 产前筛查 方法分析 技术分析 母体样品 文本提供 信息指示 正常个体 对齐 胎儿DNA 假阳性 检测 染色体 测序 可用 无创 游离 孕妇 预测 发现 | ||
【主权项】：
1.一种通过无创产前筛查(NIPS)检测胎儿中染色体非整倍性的假阳性诊断的方法，其包括/n(a)将被诊断为非整倍体的目标染色体分成多个区，每个区具有染色体位置；/n(b)获得每个区的区特异性测试参数；/n(c)相对于相应区的染色体位置绘制所述区特异性测试参数，以产生所述目标染色体的核型模式图；和/n(d)当所述核型模式图在所述目标染色体的少于实质部分上显示一致的区特异性测试参数时，检测假阳性诊断。/n
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