[发明专利]使用胆汁醇葡糖苷酸和代谢物比率的脑腱黄瘤病筛查方法有效

专利信息
申请号: 201880028078.0 申请日: 2018-03-04
公开(公告)号: CN110612448B 公开(公告)日: 2023-06-13
发明(设计)人: 弗雷德里克·马克西姆·瓦兹 申请(专利权)人: 阿姆斯特丹大学学术医学中心
主分类号: G01N33/68 分类号: G01N33/68
代理公司: 北京同立钧成知识产权代理有限公司 11205 代理人: 杨贝贝;臧建明
地址: 荷兰阿*** 国省代码: 暂无信息
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摘要: 发明涉及诊断或筛查动物中27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷的方法,该方法包括:在生物样本中通过质量分析至少胆汁醇葡糖苷酸和C24‑或C27‑胆汁酸或其缀合物来确定强度信号,将强度信号与对照样本或对照值进行比较,以及基于所述比较确定27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷。
搜索关键词: 使用 胆汁 葡糖 代谢物 比率 脑腱黄瘤病筛查 方法
【主权项】:
1.一种诊断或筛查动物中27-羟化酶(CYP27A1)缺陷的方法,所述方法包括:/na)在生物样本中通过质量分析至少胆汁醇葡糖苷酸和C27-或C24-胆汁酸或其缀合物来确定强度信号,/nb)确定所述胆汁醇葡糖苷酸和所述C24-或C27-胆汁酸或其缀合物之间的比率,/nc)将所述比率与对照样本或对照值的比率进行比较,/nd)基于所述比较来确定27-羟化酶(CYP27A1)缺陷。/n
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