[发明专利]基因组数据分析系统和方法

摘要

实施例涉及用于分析例如遗传变异等基因组数据的方法和系统。一些实施例涉及个体的某些遗传变异的有效分析和呈现。

主权项

1.一种用于显示遗传变异数据的计算机实施方法，包括：/n从个体的基因组序列数据接收遗传变异数据；/n针对确定的遗传变异数据的文档创建索引；/n接收来自用户的选择以从多个过滤器中选择至少一个过滤器，所述多个过滤器用于所述遗传变异数据中的感兴趣的特征；/n基于所选择的过滤器搜索所述索引，以生成所述个体的经过滤的遗传变异；/n识别是易位的遗传变异以及第一点和第二点，所述第一点是所述易位在第一轴上的第一断裂点的位置，所述第二点是所述易位定位在所述第二轴上的第二断裂点的位置，所述第二轴包括基因组的线性表示；以及/n在显示装置上显示浏览器页面，所述浏览器页面显示所述个体的经过滤的遗传变异，其中，所述浏览器页面包括具有所述第一轴的第一图谱，所述第一轴包括这样的基因组的线性表示，即，基因组具有所述遗传变异定位在所述第一轴上的位置，以及其中，不同类型的遗传变异由不同图标识别，其中对于易位遗传变异，所述浏览器页面显示使用直线或曲线连接的所述第一点与所述第二点。/n