[发明专利]用于区分体细胞变异和种系变异的方法和系统在审
| 申请号： | 201880074640.3 | 申请日： | 2018-09-20 |
| 公开（公告）号： | CN111357054A | 公开（公告）日： | 2020-06-30 |
| 发明（设计）人： | 特蕾西·南斯;埃琳娜·赫尔曼;达里娅·丘多瓦 | 申请（专利权）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B40/00;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 刘小立;郑霞 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 在一方面中，鉴定来自核酸分子样品的核酸变异的体细胞来源或种系来源的方法，所述方法包括：确定针对核酸变异的定量测量，所述定量测量包括核酸变异的总等位基因计数和次要等位基因计数；鉴定核酸变异的相关变量；确定相关变量的定量值；生成针对核酸变异的基因组基因座处的预期种系突变等位基因计数的统计模型；至少部分地基于所述统计模型、定量值和至少一个定量测量来生成核酸变异的概率值(p值)；以及将核酸变异(i)当p值低于预定阈值时分类为体细胞来源的，或(ii)当p值处于预定阈值或高于预定阈值时分类为种系来源的。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 区分 体细胞 变异 种系 方法 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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