[发明专利]一种马凡综合征多位点筛查试剂盒在审
| 申请号： | 201910084315.1 | 申请日： | 2019-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN109666734A | 公开（公告）日： | 2019-04-23 |
| 发明（设计）人： | 龚波;郭小新;曲超;杨岚 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人： | 李高峡;张娟 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：c.4987T＞G，c.3617G＞A，c.5032T＞G，c.4087G＞A，c.4588C＞T，c.2861G＞T，c.718C＞T，c.4460A＞G。本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 制备 辅助诊断试剂 筛查试剂盒 筛查试剂 突变基因 突变位点 多位 筛查 位点 突变 检测 应用 | ||
【主权项】：
1.一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G；c.3617G＞A：编码区第3617位碱基G变成A；c.5032T＞G：编码区第5032位碱基T突变成G；c.4087G＞A：编码区第4087位碱基G变成A；c.4588C＞T：编码区第4588位碱基C变成T；c.2861G＞T：编码区第2861位碱基G突变成T；c.718C＞T：编码区第718位碱基C变成T；c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A变成G。
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