[发明专利]检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用在审
| 申请号： | 201910122644.0 | 申请日： | 2019-02-15 |
| 公开（公告）号： | CN109750101A | 公开（公告）日： | 2019-05-14 |
| 发明（设计）人： | 蔡军;鲍明慧;耿彬;金翎;李双越;王文洁 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/12;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京慧尚知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11743 | 代理人： | 吉海莲;肖辅珍 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用。利用本发明的基因panel，可通过靶向高通量测序并结合生物信息学分析手段从海量遗传信息中筛选出单基因遗传性高血压的潜在致病性基因突变，能够显著提高单基因遗传性高血压的突变位点的阳性检出率；将所述基因panel的检测结果与患者的临床表型相结合，可有效地辅助单基因遗传性高血压的病因学诊断，从而提高临床疾病诊断率并针对特定病况实施特定有效的干预治疗方案，实现单基因遗传性高血压早发现、早干预和改善预后的效果。本发明的技术具有基因检测速度快、疾病诊断准确性高等显著优点。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性高血压 单基因 基因 临床疾病诊断 高通量测序 检测单基因 致病性基因 基因检测 疾病诊断 检测结果 结合生物 临床表型 突变位点 遗传信息 病因学 检出率 有效地 种检测 干预 预后 靶向 突变 应用 筛选 诊断 治疗 分析 发现 | ||
【主权项】：
1.一种检测单基因遗传性高血压的基因panel，其特征在于，由37个单基因遗传性高血压的相关基因组成，所述基因的名称列举如下：AIP；ARMC5；CACNA1D；CACNA1H；CUL3；CYP11B1；CYP17A1；CYP21A2；EGLN1；EGLN2；EPAS1；FH；HSD11B2；KCNJ5；KLHL3；MAX；MEN1；NF1；NOS3；NR3C1；NR3C2；PDE11A；PDE3A；PDE8B；PRKAR1A；RET；SCNN1B；SCNN1G；SDHA；SDHAF2；SDHB；SDHC；SDHD；TMEM127；VHL；WNK1；和WNK4。
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