[发明专利]听神经病谱系障碍相关的OTOF基因突变检测试剂盒有效
| 申请号： | 201910294225.5 | 申请日： | 2019-04-12 |
| 公开（公告）号： | CN109825576B | 公开（公告）日： | 2023-03-31 |
| 发明（设计）人： | 查定军;王淑娟;陈俊;梁鹏飞;王剑;李琼;李薇;邱建华 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种听神经病谱系障碍相关的OTOF基因突变检测试剂盒，试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者中是否存在OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960del16bp缺失突变，从而诊断听神经病谱系障碍发生的原因。该试剂盒将有利于临床上开展听神经病谱系障碍患者的OTOF突变筛查工作，为听神经病谱系障碍患者的诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 神经病 谱系 障碍 相关 otof 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测OTOF基因c.1945_1960del16bp突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960位所对应的碱基。
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