[发明专利]乳糖代谢相关基因突变位点的检测方法在审
| 申请号： | 201910335833.6 | 申请日： | 2019-04-24 |
| 公开（公告）号： | CN109880901A | 公开（公告）日： | 2019-06-14 |
| 发明（设计）人： | 张立波;张宇 | 申请（专利权）人： | 杭州云鼎基因生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 刘林 |
| 地址： | 310000 浙江省杭州市滨江区长*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明属于乳糖代谢技术领域，为了解决单向单碱基延伸难以对变异位点进行精确确定的问题；公开了一种乳糖代谢相关基因突变位点的检测方法，通过设计的目标位点特异性引物组的单管多重PCR扩增反应得到目标片段，然后再利用单碱基延伸技术对所述目标片段进行双向延伸，得到等待检测基因位点，最后通过核酸质谱分析等待检测基因位点精确测定目标DNA序列；其中，所述单碱基延伸技术是采用单碱基延伸引物组对所述目标片段进行双向延伸；对目标DNA序列中的突变位点能够进行精确定位，为个人临床用药提供安全指导的作用。 | ||
| 搜索关键词： | 目标片段 乳糖代谢 突变位点 单碱基延伸技术 检测 基因位点 双向延伸 相关基因 单碱基延伸引物 特异性引物组 多重PCR扩增 目标DNA序列 单碱基延伸 安全指导 变异位点 测定目标 临床用药 质谱分析 目标位 再利用 单管 核酸 组对 | ||
【主权项】：
1.一种乳糖代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于：通过设计的目标位点特异性引物组的单管多重PCR扩增反应得到目标片段，然后再利用单碱基延伸技术对所述目标片段进行双向延伸，得到等待检测基因位点，最后通过核酸质谱分析等待检测基因位点精确测定目标DNA序列；其中，所述单碱基延伸技术是采用单碱基延伸引物组对所述目标片段进行双向延伸。
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