[发明专利]基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统

摘要

本发明公开了一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统。该系统包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块；第一gSNP位点筛选模块；第二SNP检测模块；第一计算统计模块；以及第一判断模块。应用本发明的系统同时结合1q和19p上的信息对1p和19q的信息做校正，提高了检测准确性，可以高效、便捷、准确地进行1p/19q联合缺失鉴定。

主权项

1.一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统，其特征在于，包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，所述SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，所述无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块，用于检测所述一组阴性样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；第一gSNP位点筛选模块，用于筛选所述一组阴性样本在第一组SNP位点中的gSNP位点；第二SNP检测模块，用于检测所述对待测样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；第一计算统计模块，用于计算和统计所述待测样本中在所述第一gSNP位点筛选模块中确定的gSNP位点上发生突变的gSNP位点的BAF，记第i个gSNP的LOH status ratio(Rⁱ)为第i个gSNP的|BAF‑0.5|；以及第一判断模块，用于根据所述待测样本的1q和19p上gSNP位点的R，对所述待测样本的1p和19q上R做校正并确定阈值，根据所述阈值判断每个gSNP位点的LOH status，再根据所有gSNP位点的LOH status判断联合缺失；所述有对照样本SNP检测装置包括：第二测序模块，用于对待测样本和对照样本进行测序；第三SNP检测模块，用于检测所述对照样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；第二gSNP位点筛选模块，用于筛选所述对照样本在第一组SNP位点中的gSNP位点；第四SNP检测模块，用于检测所述对待测样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；第二计算统计模块，用于统计所述对照样本在所述gSNP位点的参考序列基因型和非参考序列基因型的测序序列个数，分别记为N₁和N₂，以及统计所述待测样本在所述gSNP位点的参考序列基因型和非参考序列基因型的测序序列个数，分别记为T₁和T₂，计算每个gSNP的LOH status ratio，其中，第i个gSNP的LOH status(Rⁱ)定义如下：以及第二判断模块，用于根据所述待测样本的1q和19p上gSNP位点的R，对所述待测样本的1p和19q上R做校正并确定的阈值，根据所述阈值判断每个gSNP位点的LOH status，再根据所有gSNP位点的LOH status判断联合缺失。