[发明专利]检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 201910640857.2 | 申请日： | 2019-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN110358821A | 公开（公告）日： | 2019-10-22 |
| 发明（设计）人： | 林筱剑 | 申请（专利权）人： | 上海艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 200237 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的热点突变的引物，包括扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测G6PD缺乏症患者体内c.1376,c.1388位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对G6PD缺乏症患者的快速诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 引物 检测葡萄糖 磷酸脱氢酶 缺乏症 基因突变 检测结果 快速检测 快速诊断 位点突变 相关基因 试剂盒 可用 扩增 位点 突变 体内 参考 | ||
【主权项】：
1.检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物，其特征在于，G6PD基因突变位点是c.1376,c.1388位点，所述引物包括：扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的扩增引物G6PD‑F、G6PD‑R和测序引物M13F、M13R，其碱基序列为：G6PD‑F:TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGCCGTCGTCCTCTATGG6PD‑R:AACAGCTATGACCATGCACCTGCCATAAATATAGGGGATM13F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13R：AACAGCTATGACCATG。
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