[发明专利]一种常染色体隐性视网膜色素变性筛查试剂盒有效
| 申请号： | 201910649107.1 | 申请日： | 2019-07-17 |
| 公开（公告）号： | CN110272995B | 公开（公告）日： | 2022-09-02 |
| 发明（设计）人： | 龚波;甘丽;曲超;舒意;徐嘉欣;杨辰;郭小新 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人： | 李高峡;张娟 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种突变CDHR1基因，它带有c.1231 C＞T(p.Q411X)突变位点。本发明还提供了检测该突变基因/突变位点的试剂在制备常染色体隐性视网膜色素变性中的用途。本发明还提供了对应的试剂盒。本发明可以有效、快速地对视网膜色素变性进行筛查，应用前景良好。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 隐性 视网膜 色素 变性 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种突变基因，其特征在于，它是带有如下突变位点的人类CDHR1基因：c.1231C＞T：编码区第1231位碱基由C变成T。
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