[发明专利]同时进行PGT-A和PGT-M的检测方法及其试剂盒在审
| 申请号： | 201910700323.4 | 申请日： | 2019-07-31 |
| 公开（公告）号： | CN110283904A | 公开（公告）日： | 2019-09-27 |
| 发明（设计）人： | 段佳丽;郭文浒;郑邦烈;薛怡婷;陈浩 | 申请（专利权）人： | 阿吉安（福州）基因医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806 |
| 代理公司： | 福州市博深专利事务所(普通合伙) 35214 | 代理人： | 董晗 |
| 地址： | 350108 福建省福州市*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种同时进行PGT‑A和PGT‑M的检测方法及其试剂盒，属于生物检测技术领域，该检测方法通过获取囊胚滋养层细胞，进行单细胞全基因组扩增，得到扩增产物；根据单基因病患者的家系设计STR引物；取扩增产物进行二代测序；取扩增产物和STR引物进行STR连锁分析、限制性片段长度多态性分析和片段化分析。本发明还提供了同时进行PGT‑A和PGT‑M的检测试剂盒。该检测方法及其试剂盒，选择与疾病致病基因紧密相连的STR位点进行单体型分析，解决了传统方法中单细胞模板量有限限制、等位基因脱扣率高的问题，可应用于试管婴儿植入前染色体非整倍体检测和单基因遗传病检测，检测成本低，便于操作。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 扩增产物 试剂盒 限制性片段长度多态性分析 染色体非整倍体 单基因遗传病 生物检测技术 单体型分析 滋养层细胞 等位基因 检测试剂 紧密相连 连锁分析 全基因组 试管婴儿 致病基因 单基因 片段化 测序 家系 扩增 囊胚 脱扣 植入 疾病 应用 分析 | ||
【主权项】：
1.同时进行PGT‑A和PGT‑M的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤1、获取囊胚滋养层细胞，进行单细胞全基因组扩增，得到扩增产物；步骤2、根据单基因病患者的家系设计STR引物；步骤3、取步骤1所得扩增产物进行二代测序；取步骤1所得扩增产物，并使用步骤2所述的STR引物的外引物进行第一轮多重PCR反应；再将第一轮多重PCR反应所得产物作为模板，并使用步骤2所述的STR引物的内引物进行第二轮多重PCR反应，得到第二轮产物；步骤4、稀释步骤3所得第二轮产物，取稀释后的第二轮产物加入内标标记后混匀，然后进行毛细管电泳；取步骤3所得第二轮产物进行限制性内切酶酶切反应。
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