[发明专利]一种肿瘤突变分析方法、系统、终端及可读存储介质有效
| 申请号： | 201910806241.8 | 申请日： | 2019-08-27 |
| 公开（公告）号： | CN110570904B | 公开（公告）日： | 2023-05-23 |
| 发明（设计）人： | 谭博文;王娅芸;何诗阳;黄晶盈 | 申请（专利权）人： | 深圳百诺精准医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/50;G16B25/10;G16B30/10;G16B35/20 |
| 代理公司： | 深圳市华盛智荟知识产权代理事务所(普通合伙) 44604 | 代理人： | 孙成 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市前海深港合作区前*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基于二代测序的肿瘤突变分析方法，其特征在于，该方法包括：过滤样本基因组测序序列；将过滤后的样本基因组测序序列与参考基因组序列相比对；对肿瘤样本比对质量进行质控，所述肿瘤样本的类型为肿瘤单样本或肿瘤/对照配对样本之一；根据肿瘤样本类型进行单核酸变异检测和插入缺失标记检测；根据肿瘤样本类型进行融合检测。本发明提供一整套自动化肿瘤突变生物信息分析流程，能够快速自动、全面的检测SNV(单核酸变异)、indel(插入缺失标记)、融合、CNV(基因拷贝数变异)、TMB(肿瘤突变负荷)、MSI等突变及标志物，能够挖掘更多肿瘤精准治疗靶点信息，为患者选择潜在获益的靶向药物提供更多帮助。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 肿瘤 突变 分析 方法 系统 终端 可读 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种基于二代测序的肿瘤突变分析方法，其特征在于，该方法包括：/n过滤肿瘤样本的捕获区间的样本基因组测序序列，所述肿瘤样本的类型为肿瘤单样本或肿瘤/对照配对样本之一；/n将过滤后的所述样本基因组测序序列与参考基因组序列相比对；/n对肿瘤样本比对质量进行质控，/n根据肿瘤样本类型进行单核酸变异检测和插入缺失标记检测/n判断捕获区间的蛋白编码区间是否超过1M，若是，则根据肿瘤样本类型进行肿瘤突变负荷检测，若否，则跳过肿瘤突变负荷检测步骤；/n根据肿瘤样本类型进行基因拷贝数变异检测；/n根据肿瘤样本类型进行融合检测；/n对所述样本基因组测序序列进行微卫星不稳定性检测。/n
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