[发明专利]一种维生素A代谢相关基因突变位点的检测方法在审
| 申请号： | 201910860239.9 | 申请日： | 2019-09-11 |
| 公开（公告）号： | CN110438213A | 公开（公告）日： | 2019-11-12 |
| 发明（设计）人： | 张立波;张宇 | 申请（专利权）人： | 杭州云鼎基因生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 王霞 |
| 地址： | 310000 浙江省杭州市滨江区长*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种维生素A代谢相关基因突变位点的检测方法，涉及生物医学技术领域，通过设计的目标位点特异性引物的单管多重PCR扩增反应得到目标片段，目标片段经过限制性内切酶消化，然后再利用单碱基延伸技术对经过限制性内切酶消化的目标片段进行双向延伸，得到待检基因位点，最后通过核酸质谱分析精确测定目标DNA序列；其中，所述单碱基延伸技术是采用单碱基延伸引物组对所述目标片段进行双向延伸。本发明所述的检测基因突变的方法与传统的SNP位点检测技术相比，可以在一个反应中实现多个SNP位点的检测，具有较高的应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 目标片段 单碱基延伸技术 限制性内切酶 检测 双向延伸 突变位点 相关基因 种维生素 代谢 单碱基延伸引物 生物医学技术 多重PCR扩增 消化 特异性引物 测定目标 基因突变 基因位点 质谱分析 传统的 目标位 再利用 单管 核酸 组对 应用 | ||
【主权项】：
1.一种维生素A代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于，通过设计的目标位点特异性引物的单管多重PCR扩增反应得到目标片段，目标片段经过限制性内切酶消化，然后再利用单碱基延伸技术对经过限制性内切酶消化的目标片段进行双向延伸，得到待检基因位点，最后通过核酸质谱分析精确测定目标DNA序列；其中，所述单碱基延伸技术是采用单碱基延伸引物组对所述目标片段进行双向延伸。
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