[发明专利]基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用有效

专利信息
申请号: 201910863175.8 申请日: 2019-09-12
公开(公告)号: CN110616260B 公开(公告)日: 2022-12-27
发明(设计)人: 骆明勇;胡思琪;王继成;杨笑涵;詹文丽;谢佳;陈柯艺;胡听听;杜丽;尹爱华 申请(专利权)人: 广东省妇幼保健院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
代理公司: 广州市华学知识产权代理有限公司 44245 代理人: 苏运贞
地址: 511442 广东省广*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开一种基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用。该检测引物的序列如SEQ ID NO.1~14所示。本发明提供检测试剂盒,包括前述引物。该检测引物涉及6个SNP位点,对待检样本进行PCR扩增后,根据样本SNP基因型的杂合型存在与否判断是否发生了β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。若实验结果显示样本的6个SNP中存在杂合型位点,则可以排除9种β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。反之,若6个SNP位点分型检测结果都是纯合型,则该样本很有可能发生了β‑珠蛋白基因簇缺失突变而导致杂合性丢失,提示需做进一步临床检测。本发明提供的检测引物及试剂盒对SNP的分型检测操作简便,成本低廉。
搜索关键词: 基于 snp 分析 缺失 地中海贫血 检测 引物 试剂盒 应用
【主权项】:
1.一种基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物,其特征在于:包括序列如SEQ IDNO.1所示的引物SNP1-in-F、序列如SEQ ID NO.2所示的引物SNP1-in-R、序列如SEQ IDNO.3所示的引物SNP2-in-F、序列如SEQ ID NO.4所示的引物SNP2-in-R、序列如SEQ IDNO.5所示的引物SNP3-in-F、序列如SEQ ID NO.6所示的引物SNP3-in-R、序列如SEQ IDNO.7所示的引物SNP4-in-F、序列如SEQ ID NO.8所示的引物SNP4-in-R、序列如SEQ IDNO.9所示的引物SNP5-in-F、序列如SEQ ID NO.10所示的引物SNP5-in-R、序列如SEQ IDNO.11所示的引物SNP6-in-F、序列如SEQ ID NO.12所示的引物SNP6-in-R、序列如SEQ IDNO.13所示的引物OUT-F和序列如SEQ ID NO.14所示的引物OUT-R。/n
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