[发明专利]基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP的方法及所用引物在审
| 申请号： | 201910981250.0 | 申请日： | 2019-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN110628895A | 公开（公告）日： | 2019-12-31 |
| 发明（设计）人： | 陈亮;何杨;焦爽丽;岳平 | 申请（专利权）人： | 重庆市人口和计划生育科学技术研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 33212 杭州中成专利事务所有限公司 | 代理人： | 金祺 |
| 地址： | 400020*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明属于分子生物学领域，尤其是涉及一种基于核酸飞行质谱的检测基因多态性的方法；本发明通过核酸飞行质谱技术，可以一次性筛查6种遗传性疾病的7个基因的159个热点突变位点。具体而言，本发明公开了一种基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，为针对如下6种遗传病的7个基因进行设计：alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，肝豆状核变性，苯丙酮尿症；引物包括PCR正、反向引物以及单碱基延伸引物。 | ||
| 搜索关键词： | 飞行质谱 核酸 遗传病 筛查 引物 单碱基延伸引物 分子生物学领域 甲基丙二酸血症 肝豆状核变性 四氢生物蝶呤 苯丙酮尿症 高胱氨酸尿 基因多态性 遗传性疾病 反向引物 突变位点 基因 缺乏症 一次性 检测 | ||
【主权项】：
1.基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，其特征在于：为针对如下6种遗传病的7个基因进行设计：alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，肝豆状核变性，苯丙酮尿症；/n引物包括PCR正、反向引物以及单碱基延伸引物。/n
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