[发明专利]检测基因重排的方法与装置在审
| 申请号： | 201911144339.8 | 申请日： | 2019-11-20 |
| 公开（公告）号： | CN110942807A | 公开（公告）日： | 2020-03-31 |
| 发明（设计）人： | 陈利斌;郭璟;楼峰;曹善柏 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B25/00 | 分类号： | G16B25/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100176 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测基因重排的方法与装置。该方法包括获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；利用待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；对测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；根据第一kmers哈希表与第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；统计映射关系集群中的read对的覆盖宽度，筛选覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；对候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。该方法降低了降低检出基因重排事件的假阳性，提高了检测算法的敏感性。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因 重排 方法 装置 | ||
【主权项】：
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