[发明专利]一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片

摘要

本发明公开了一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片，突变体的突变位点为人第15号染色体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为C（c.401AC），导致其蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A（p.E134A）。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现Dnajc17与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了诊断试剂盒和诊断基因芯片，具有较大的临床应用价值，该诊断试剂盒和诊断基因芯片可以用于筛选耳聋疾病的高危人群。