[发明专利]一种用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测的引物序列及试剂盒有效
| 申请号： | 202010041230.8 | 申请日： | 2020-01-15 |
| 公开（公告）号： | CN111118141B | 公开（公告）日： | 2023-09-01 |
| 发明（设计）人： | 虞闰六;康桃;宣文静;任绪义;郭惠民 | 申请（专利权）人： | 浙江迪谱诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科家知识产权代理事务所(普通合伙) 11427 | 代理人： | 宫建华 |
| 地址： | 311100 浙江省杭州市余杭*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症相关致病突变的引物序列及试剂盒。试剂盒包括5对扩增引物，能特异地扩增G6PD缺乏症相关G6PD基因16个常见突变位点区域；16条单碱基延伸引物，用于检测G6PD基因16个突变位点基因型；另外包括预处理及检测专用试剂。本发明所述试剂盒可实现1孔检测临床G6PD缺乏症致病相关常见16种突变，灵敏度高、特异性强、准确性高，并且操作简便、低成本、高通量，检测快速，结果自动判读，易于临床推广应用。本发明可应用于产前诊断或新生儿遗传病筛查检测，为G6PD缺乏症携带者或患者的快速检测提供一种可靠的检测试剂。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 葡萄糖 磷酸 脱氢酶 g6pd 基因突变 检测 引物 序列 试剂盒 | ||
【主权项】：
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