[发明专利]SLC26A4基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202010182940.2 | 申请日： | 2020-03-16 |
| 公开（公告）号： | CN113403316A | 公开（公告）日： | 2021-09-17 |
| 发明（设计）人： | 向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;宋娜娜;罗红玉;方星星 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N5/10;C12N15/85;C12Q1/02;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P27/16 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 张立 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5GC突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | slc26a4 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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