[发明专利]一种肿瘤突变负荷标准品及其制备方法和试剂盒有效
| 申请号： | 202010240171.7 | 申请日： | 2020-03-31 |
| 公开（公告）号： | CN111118167B | 公开（公告）日： | 2020-06-30 |
| 发明（设计）人： | 李菁华;韦良慎;梁达超;史鹏燕;林东旭 | 申请（专利权）人： | 菁良基因科技（深圳）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6806;C12Q1/6851;G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳智趣知识产权代理事务所(普通合伙) 44486 | 代理人： | 崔艳峥 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市盐田区海山街道田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供一种肿瘤突变负荷标准品及其制备方法和应用，以6对配对细胞系提取的基因组DNA按照一定比例混合而成，并通过全外显子测序对梯度参考品进行测序，经过特定的生物信息算法计算出相应梯度参考品的肿瘤突变负荷值；而检测限参考品则通过使用配对样品中的正常细胞样品稀释肿瘤细胞样品，并使用微滴式数字PCR的方法验证稀释比例，确保混合符合预期，以此最大程度模拟临床样品的复杂性及检验检测系统的特异及灵敏性；本产品可以用于肿瘤突变负荷检测产品的性能评价，也可以用于肿瘤突变负荷的算法优化或检测流程优化。适用于高通量中的全外显子、靶向基因组或外显子组子集的测序策略。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 肿瘤 突变 负荷 标准 及其 制备 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
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