[发明专利]一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途有效
| 申请号： | 202010339754.5 | 申请日： | 2020-04-26 |
| 公开（公告）号： | CN113549683B | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 邓健文;于佳希;王朝霞;袁云 | 申请（专利权）人： | 北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 11250 | 代理人： | 尹力 |
| 地址： | 100034 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途，提供了GIPC1基因在制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，经过研究发现，GIPC1基因的5’UTR区域GGC或CGG重复异常扩增是OPDM的全新致病突变，且该突变是目前我国OPDM患者中最常见的发病原因，因此GIPC1基因具有制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，且是我国OPDM患者中最常见的致病基因，对中国眼咽远端型肌病的基因诊断、基因治疗和发病机制研究提供重要的基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 远端 型肌病 生物 标记 检测 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
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