[发明专利]与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202010447289.7 | 申请日： | 2020-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN112028983B | 公开（公告）日： | 2021-07-20 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;侯青;梁庆渊;刘锋;李伟真;刘福佳;赵娜娜;周小云;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京百欧知识产权代理事务所(普通合伙) 11930 | 代理人： | 吴泳历 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 扩张型 心肌 相关 突变 蛋白 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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