[发明专利]一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒在审
| 申请号： | 202010525518.2 | 申请日： | 2020-06-10 |
| 公开（公告）号： | CN113774117A | 公开（公告）日： | 2021-12-10 |
| 发明（设计）人： | 梅艳巧;谢桂贞;陈培华;郭岳 | 申请（专利权）人： | 上海浦东解码生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海愉腾专利代理事务所(普通合伙) 31306 | 代理人： | 唐海波 |
| 地址： | 200136 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，属于生物技术领域，该试剂盒用于检测遗传性耳聋基因12S rRNA、GJB2和GJB3的20位点及SLC26A4基因全外显子是否发生突变，其引物序列如SEQ ID No.1～46。本发明提供的遗传性耳聋基因突变的试剂盒用于遗传性耳聋的早期发现、诊断和早期干预康复，可广泛应用于产前诊断，降低遗传性耳聋的发病率，能够检测杂合突变与纯合突变，从而降低漏诊杂合突变携带者的概率，并且，其准确性更高。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 耳聋 基因突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
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