[发明专利]人COL1A1和/或COL1A2基因的扩增、检测突变用引物及其试剂盒在审
| 申请号： | 202010574640.9 | 申请日： | 2020-06-22 |
| 公开（公告）号： | CN111549127A | 公开（公告）日： | 2020-08-18 |
| 发明（设计）人： | 鲁艳芹;韩金祥;张磊亮;王延宙;任秀智;彭传明;岳笑然 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京方圆嘉禾知识产权代理有限公司 11385 | 代理人： | 李正 |
| 地址： | 250062 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供了人COL1A1和/或COL1A2基因的扩增、检测突变位点用引物及其试剂盒，属于基因检测技术领域。检测人COL1A1和/或COL1A2基因DNA突变的试剂盒，包括用于检测COL1A1与COL1A2基因第1至第52外显子突变的测序引物组。采用特异性引物组，针对COL1A1和COL1A2基因的第1～52外显子进行突变检测，确保了测定结果的准确性与特异性，针对COL1A1与COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱尔‑当洛综合征、卡菲氏病、成骨不全与爱莱尔‑当洛综合征合并症等遗传性疾病进行基因检测，可用于COL1A1与COL1A2基因基因突变相关联的复杂疾病的基因检测。 | ||
| 搜索关键词： | col1a1 col1a2 基因 扩增 检测 突变 引物 及其 试剂盒 | ||
【主权项】：
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