[发明专利]一种肿瘤组织单样本体细胞突变检测方法及装置在审
| 申请号： | 202010658213.9 | 申请日： | 2020-07-09 |
| 公开（公告）号： | CN111718982A | 公开（公告）日： | 2020-09-29 |
| 发明（设计）人： | 许明炎;陈亚如;周衍庆;王丹丹;汪周阳;陈实富 | 申请（专利权）人： | 深圳市海普洛斯生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12M1/00;C12M1/36;C12M1/34;G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 张海平;彭家恩 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明属于肿瘤基因检测技术领域，提供了一种基于高通量捕获测序的肿瘤组织单样本体细胞突变检测方法及装置，还提供了用于运行所述方法的计算机可读介质和检测设备。本发明通过选用已经检测过的正常对照样本建立正常拷贝数基线，并选用已经检测过的正常对照样本构建出可以准确筛选单样本微卫星位点稳定情况的模型，相比现有技术，可以解决无对照样本情况下进行肿瘤组织突变检测的难题，且可以更好地检测多种类型的突变(如SNV、INDEL、CNV、Fusion、MSI)，同时可以进行肿瘤突变负荷(TMB)的计算。本发明可以在无对照样本情况下实现肿瘤组织单样本的体细胞突变检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 肿瘤 组织 样本 体细胞 突变 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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