[发明专利]基于表型的致病基因定量测算方法及设备有效
| 申请号： | 202010686744.9 | 申请日： | 2020-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN111710432B | 公开（公告）日： | 2023-05-12 |
| 发明（设计）人： | 董欣然;卢宇蓝;周文浩;吴冰冰;王慧君 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属儿科医院 |
| 主分类号： | G16H50/70 | 分类号： | G16H50/70;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京细软智谷知识产权代理有限责任公司 11471 | 代理人： | 岳凤羽 |
| 地址： | 201100 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 表型 致病 基因 定量 测算 方法 设备 | ||
【主权项】：
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