[发明专利]一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用有效
| 申请号： | 202010866859.6 | 申请日： | 2020-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN111793685B | 公开（公告）日： | 2021-08-06 |
| 发明（设计）人： | 王凤羽;王海丽;耿尧;孙蕾 | 申请（专利权）人： | 河南省生殖健康科学技术研究院（河南省出生缺陷干预工程技术研究中心） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广东广和律师事务所 44298 | 代理人： | 董前进 |
| 地址： | 450000 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物，即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型，从而判断样本是否与先心病易感性相关，其中，rs1550117位点的AA基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险。本发明进一步提供了可以用于检测DNMT3A基因的rs1550117位点多态性的特异性扩增引物。本发明提供了一种新的先天性心脏病易感者的方法，具有较高的准确性，为先天性心脏病的诊断提供更客观准确的依据，有利于我国先天性心脏病高危人群的早期筛查、及早治疗和预防。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 单纯性 先天性 心脏病 相关 snp 标志 及其 应用 | ||
【主权项】：
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