[发明专利]耳聋单倍型基因突变无创检测方法有效
| 申请号： | 202011338696.0 | 申请日： | 2020-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN112126677B | 公开（公告）日： | 2021-02-19 |
| 发明（设计）人： | 伍建;姬晓雯;王海丽;刘娜;韩路 | 申请（专利权）人： | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6883;G16B20/40;G16B25/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B20/20 |
| 代理公司： | 重庆博瑞泰知识产权代理有限公司 50256 | 代理人： | 吴静 |
| 地址： | 101312 北京市顺义区临*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请提供了以孕妇及其丈夫的白细胞的基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA检测胎儿耳聋单倍型基因突变的无创检测方法，其中利用GemCode平台将孕妇及其丈夫的基因组DNA制备二代测序文库并将孕妇血浆游离DNA制备文库；以特异性探针捕获杂交；捕获文库通过二代测序平台进行高通量测序，得到测序原始数据；原始数据经过滤、除去低质量、接头序列得到clean数据后，通过分析父母双方的单倍型及胎儿遗传信息，进而确定胎儿的基因型。 | ||
| 搜索关键词： | 耳聋 单倍型 基因突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
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