[发明专利]一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒及其用途在审
| 申请号： | 202011418120.5 | 申请日： | 2020-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN112410410A | 公开（公告）日： | 2021-02-26 |
| 发明（设计）人： | 杨永臣;于广军;张泓;丁国徽 | 申请（专利权）人： | 上海市儿童医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6806 |
| 代理公司： | 上海天翔知识产权代理有限公司 31224 | 代理人： | 吕楚姗 |
| 地址： | 200062 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于MLPA‑NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：DMD探针集，所述DMD探针集如SEQ No.1‑160所示；SMN探针集，所述SMN探针集如SEQ No.161‑184所示；引物集，所述引物集如SEQ No.215‑234所示。本发明还公开了其应用。本发明公开的试剂盒可以同时检测DMD基因的79个外显子和SMN基因的8个外显子，并可给出SMN1和SMN2的外显子7和外显子8的拷贝数，更加方便快捷，为后续的研究能够提供大量和快速的数据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 mlpa ngs 技术 dmd sma 拷贝 变异 检测 试剂盒 及其 用途 | ||
【主权项】：
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