[发明专利]NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用在审
| 申请号： | 202011535839.7 | 申请日： | 2020-12-23 |
| 公开（公告）号： | CN112481272A | 公开（公告）日： | 2021-03-12 |
| 发明（设计）人： | 吴刘成;孙俊杰;华益民;邵义祥;朱顺星 | 申请（专利权）人： | 南通大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/86;C12N5/10;A01K67/027 |
| 代理公司： | 北京科家知识产权代理事务所(普通合伙) 11427 | 代理人： | 徐思波 |
| 地址： | 226019 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用，验证方法包括如下步骤：（1）RT‑PCR及酶切电泳分析SMN2全长基因在不同组织中的表达；（2）寻找SMN2全长基因在中枢系统中高表达的机制；（3）验证NOVA1是促进SMN2全长基因表达重要的剪接因子；（4）通过体外细胞实验证明敲降和过表达NOVA1显著抑制和促进SMN2外显子7列入；（5）证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入；（6）构建小鼠模型，证实NOVA1治疗脊髓、脑、肌肉SMN2列入比例均明显上升，其中大脑中SMN2外显子7列入上调具有显著差异。本发明证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入，并显著提升SMN蛋白的表达，而且该重组质粒可以在细胞内持续性表达，不用持续性给药。 | ||
| 搜索关键词： | nova1 smn2 外显子 列入 验证 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
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