[发明专利]利用目标基因测序检测TRPC6基因致病突变的方法在审
| 申请号： | 202110112720.7 | 申请日： | 2021-01-27 |
| 公开（公告）号： | CN112941164A | 公开（公告）日： | 2021-06-11 |
| 发明（设计）人： | 刘运广;李根亮;林娜;黄云峰;曹珊 | 申请（专利权）人： | 右江民族医学院附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B20/50;G16B20/30;G16B25/20 |
| 代理公司： | 广西中知科创知识产权代理有限公司 45130 | 代理人： | 汤凌志 |
| 地址： | 533000 广西壮*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | 本发明公开了利用目标基因测序检测TRPC6基因致病突变的方法，应用二代测序技术对表现原发性肾病综合征的患儿进行TRPC6基因的基因测序，并进行相关的生物信息学分析。设计TRPC6的13个外显子区域特异性捕获探针，与基因组DNA文库进行杂交，将目标基因组区域的DNA片段进行富集后，再利用illumina Nextseq第二代测序仪进行测序，并与正常壮族儿童进行对比，通过数据分析确定突变位点。经过数据分析，发现2号外显子上的c.172CT(p.R58W)杂合突变，可导致相关蛋白表达和功能异常，考虑为中国广西壮族儿童致病突变。 | ||
| 搜索关键词： | 利用 目标 基因 检测 trpc6 致病 突变 方法 | ||
【主权项】：
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