[发明专利]鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用

摘要

本发明属于疾病诊断领域，具体涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用。本发明的鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，包括鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T。本发明提出了通过致病基因KIF11对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形进行鉴定的方法，并提供了三个新的突变位点，以及相关引物。通过本发明的引物对相关基因进行扩增，检测相关致病基因突变，对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形的诊断和鉴别提供检测基础，对其早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要意义。