[发明专利]吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用在审
| 申请号： | 202110274919.X | 申请日： | 2021-03-15 |
| 公开（公告）号： | CN112899259A | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 王文营;詹睿超;葛玉成 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京友谊医院 |
| 主分类号： | C12N9/88 | 分类号： | C12N9/88;C12N15/60;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 何叶喧 |
| 地址： | 100050 北京市西城区永*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用。本发明还保护用于检测突变甲的物质和/或用于检测突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；试剂盒功能：筛查吸收性高钙尿症2型的患者；评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性；评价待测者或待测夫妻的后代患吸收性高钙尿症2型的风险性；诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。突变甲：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C。突变乙：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T。本发明对于吸收性高钙尿症2型患者的筛查和诊断具有重大应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 吸收性 高钙尿症 患者 adcy10 基因突变 形式 及其 应用 | ||
【主权项】：
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