[发明专利]一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用在审
| 申请号： | 202110339486.1 | 申请日： | 2021-03-30 |
| 公开（公告）号： | CN113073135A | 公开（公告）日： | 2021-07-06 |
| 发明（设计）人： | 袁梦兮;黄文静;赵鑫;朱碧银;卜中鑫;曾华萍;王益民 | 申请（专利权）人： | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 肖云 |
| 地址： | 410020 湖南省长沙市长沙高*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够准确、高效地检测耳聋基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 耳聋 基因 参考 及其 制备 方法 应用 | ||
【主权项】：
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