[发明专利]基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置有效
| 申请号： | 202110707070.0 | 申请日： | 2021-06-24 |
| 公开（公告）号： | CN113257353B | 公开（公告）日： | 2021-10-15 |
| 发明（设计）人： | 曹善柏;马纪香;王晓林;张萌萌;郭璟;孙宏;楼峰 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/00;G16B45/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 金田蕴 |
| 地址： | 102600 北京市大兴区经济技*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果根据第一阈值范围划分外显子水平的缺失结果，对于标准化后得到的log2根据第二阈值进行定义目的基因的缺失状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的缺失进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 reads 深度 进行 目的 基因 外显子 水平 缺失 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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