[发明专利]FLNC基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202110905147.5 | 申请日： | 2021-08-08 |
| 公开（公告）号： | CN113621698A | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;董江涛 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68;A61K45/00;A61P9/00;A61P9/04 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于基因技术领域，公开了FLNC基因突变体及其应用。具体为核酸，核酸具有下列目标片段，目标片段与野生型FLNC基因相比，目标片段具有c.6451GA突变；优选的，核酸为DNA；多肽，与野生型FLNC相比，多肽具有p.G2151S突变；基因突变，与野生型FLNC基因相比，突变基因具有c.6451GA突变；前述突变抑制剂在制备防治限制性心肌病药物中的应用；防治心肌病药物，包括基因载体，基因载体含有能将FLNC基因的c.6451位点单核苷酸A替换为单核苷酸G并表达的基因片段，优选的，心肌病为限制性心肌病。本发明FLNC突变与限制性心肌病相关，本研究中的发现拓宽了限制性心肌病遗传病因的认识；为心肌病尤其是限制性心肌病提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径。 | ||
| 搜索关键词： | flnc 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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