[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMACHC突变位点及其检测方法在审
| 申请号： | 202111006241.3 | 申请日： | 2021-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN113549628A | 公开（公告）日： | 2021-10-26 |
| 发明（设计）人： | 赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 曹利华 |
| 地址： | 250024 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明关于生物技术领域，涉及甲基丙二酸血症相关基因的突变位点及其检测方法，本发明所述的甲基丙二酸血症的相关基因为MMACHC和MMUT，其中甲基丙二酸血症相关基因MMACHC有13种基因位点突变与甲基丙二酸血症相关，所述突变位点为：c.2 TG、c.2 TC、c.81+1 GA、c.395 GA、c.426 CA、c.427 CT、c.429+1 GC、c.481 CG、c.481 CA、c.616del、c.616 CT、c.617GC或c.626_627delTG。本发明通过二代靶向测序检测是否存在这些突变位点，其可以作为预测待测样本是否患有甲基丙二酸血症的筛查方法，为日后研究治疗甲基丙二酸血症的药物提供新的治疗途径。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 甲基 丙二酸血症 相关 基因 mmachc 突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
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