[发明专利]CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用在审

专利信息
申请号: 202111395426.8 申请日: 2021-11-23
公开(公告)号: CN113981071A 公开(公告)日: 2022-01-28
发明(设计)人: 吴南;仉建国;吴志宏;刘博文;赵森 申请(专利权)人: 中国医学科学院北京协和医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11;C12N15/85;A01K67/027;A61K49/00
代理公司: 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 代理人: 孟祥斌
地址: 100730 *** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用,本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析,首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797GT、c.2906_2909dupATCA,经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变,检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点,即可用于辅助CVM的快速诊断,本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
搜索关键词: csf1r 相关 基因突变 作为 诊断 cvm 标志 及其 应用
【主权项】:
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