[发明专利]颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因、多肽及应用在审
| 申请号： | 202111395894.5 | 申请日： | 2021-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN113957076A | 公开（公告）日： | 2022-01-21 |
| 发明（设计）人： | 任建民;龚蕾;刘福强;孙玉静 | 申请（专利权）人： | 山东大学齐鲁医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 朱忠范 |
| 地址： | 250012 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供一种颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因、多肽及应用，属于生物医药技术领域，所述RUNX2新突变位点基因的核苷酸序列为野生型RUNX2基因的核苷酸序列的第1550位碱基T的缺失。本发明提供颅锁骨发育不良的RUNX2新突变位点基因，完善了现有RUNX2蛋白突变数据库，诠释了RUNX2突变致颅锁骨发育不良的机制；提供了筛选颅锁骨发育不良的生物样本的方法、筛选颅锁骨发育不良的生物样品的系统，用于筛选颅锁骨发育不良的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防颅锁骨发育不良疾病的药物的方法；所提供的的试剂盒可用于临床对RUNX2突变基因的检测为颅锁骨发育不良的诊断提供了快速、可靠、准确的新途径，新基因位点鉴定将为探讨RUNX2致病的分子遗传学机制打下坚实的基础。 | ||
| 搜索关键词： | 锁骨 发育 不良 致病 runx2 突变 基因 多肽 应用 | ||
【主权项】：
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