[发明专利]一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 202111396426.X | 申请日： | 2021-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN114067909B | 公开（公告）日： | 2022-08-30 |
| 发明（设计）人： | 管彦芳;李彩琴;刘涛;程海楠;方欢 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加信息科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 矫正 同源 重组 缺陷 评分 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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