[发明专利]罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统在审
| 申请号： | 202111428392.8 | 申请日： | 2021-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN114540478A | 公开（公告）日： | 2022-05-27 |
| 发明（设计）人： | 孙丹 | 申请（专利权）人： | 武汉儿童医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B20/20;G16B20/40;G16B20/50;G16B30/10 |
| 代理公司： | 武汉臻诚专利代理事务所(普通合伙) 42233 | 代理人： | 胡星驰 |
| 地址： | 430016 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580CT和/或c.803‑1GA变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实，复合杂合体c.580CT和c.803‑1GA的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病，说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。 | ||
| 搜索关键词： | 罕见 神经 退行 性病变 遗传 试剂盒 应用 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于武汉儿童医院，未经武汉儿童医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202111428392.8/，转载请声明来源钻瓜专利网。
