[发明专利]一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物及其应用在审
| 申请号： | 202210034910.6 | 申请日： | 2022-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN114381513A | 公开（公告）日： | 2022-04-22 |
| 发明（设计）人： | 杨锋;梁萌萌;余伟师 | 申请（专利权）人： | 苏州赛福医学检验有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 边人洲 |
| 地址： | 215123 江苏省苏州市苏州工业园区星湖*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括SH2D1A基因，所述SH2D1A基因NM_002351第2号外显子c.154_201+87inv倒位突变。本发明首次发现SH2D1A基因NM_002351:exon2:c.154_201+87inv倒位突变与XLP疾病密切相关，能够导致X连锁淋巴增生症的发生，在一定程度上扩充了SH2D1A基因的突变谱，有利于X连锁淋巴增生症的早期诊断和筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 连锁 淋巴 增生 相关 生物 标志 及其 应用 | ||
【主权项】：
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