[发明专利]联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 202210055074.X | 申请日： | 2022-01-18 |
| 公开（公告）号： | CN114480620B | 公开（公告）日： | 2023-09-22 |
| 发明（设计）人： | 胡琦;陈林丽;何小用;赵鹏;刘伟;王靖元 | 申请（专利权）人： | 无锡中德美联生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京经纬专利商标代理有限公司 32200 | 代理人： | 余俊杰 |
| 地址： | 214174 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用，所述试剂盒包括扩增17个基因座的特异性引物。与现有技术相比，本发明具有以下优点：克服MLPA检测平台操作复杂、耗时长、检测成本高；qPCR检测平台检测通量小、单拷贝鉴定不够准确等问题，本发明选用多重荧光PCR平台结合拷贝数校准内标并结合毛细管电泳的技术平台，建立了可同时检测SMN1、SMN2全部外显子及5处“2+0”型携带者相关性SNP位点的准确区分SMA健康人群、携带者及患者的检测方法。为SMA的诊断提供更加便捷、准确、高性价比的选择方案。 | ||
| 搜索关键词： | 联合 检测 smn1 smn2 基因 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
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