[发明专利]家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统在审
| 申请号： | 202210065540.2 | 申请日： | 2022-01-20 |
| 公开（公告）号： | CN114566213A | 公开（公告）日： | 2022-05-31 |
| 发明（设计）人： | 伍志灵;王锦;秦胜芳 | 申请（专利权）人： | 四川省妇幼保健院 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50 |
| 代理公司： | 成都环泰专利代理事务所(特殊普通合伙) 51242 | 代理人： | 李辉;李斌 |
| 地址： | 610000 四*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统，属于高通量测序技术领域，分析方法包括以下步骤：读取家系高通量测序结果的三个VCF文件；去除InDel突变位点，再根据剩余的每个SNP位点的突变率、测序深度、以及测序质量进行数据过滤；比对先证者与其父母的基因型重合特性，通过B等位基因的频率判断定方法来计算先证者每一个SNP位点的突变频率；通过分析方法判断SNP位点的亲代来源，将分析数据通过计算机系统以图形的方式展示每号染色体亲代来源以及是否为单亲二倍体，同时快速区分单亲二倍体为单亲同二体或单亲异二体，为临床决策提供依据提高检出率，操作方便，上手快，实用性较强。 | ||
| 搜索关键词： | 家系 通量 序数 单亲 二倍体 分析 方法 及其 系统 | ||
【主权项】：
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